Investiga UAQ genes implicados en enfermedad neurodegenerativa mortal

Alejandra Huante Parra, estudiante de la MaestrA�a de Ciencias en Biomedicina que imparte la Facultad de Medicina (FM) se encuentra desarrollando un proyecto de investigaciA?n sobre la funciA?n biolA?gica del gen CLN3 humano implicado en la enfermedad de Batten.

La Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea ClA?sica Juvenil (JCLN), tambiA�n llamada enfermedad de Batten, es una afecciA?n que degenera el cerebro con consecuencias fatales, y que afecta a 1 de cada 12 mil 500 infantes entre los 5 y 10 aA�os de edad en los Estados Unidos de NorteamA�rica.

Este padecimiento implica un deterioro del sistema nervioso, en el que los pequeA�os comienzan a padecer incapacidad mental, convulsiones, pA�rdida de la visiA?n y demencia; hasta que finalmente, antes de la segunda dA�cada de vida, generalmente tiene un desenlace mortal.

a�?Para hacer esta investigaciA?n usamos un modelo genA�tico muy sencillo, una levadura eucarionte, que comparte algunos genes con nosotros y gracias a esto se puede extrapolar ciertos conocimientos y hacer modelos que nos ayuden a descubrir ciertas funciones que no tenemos muy clarasa�?, seA�alA? la estudiantede la Universidad AutA?noma de QuerA�taro (UAQ).

a�?El CLN3 es un gen que se encarga de producir una proteA�na implicada en procesos celulares; esta proteA�na, tambiA�n llamada batenina, es la encargada de la degradaciA?n de varios tipos de metabolitos que produce la cA�lula y tiene que ser desechadas. Pero cuando estA? mutada, se da la enfermedad de Batten, esta enfermedad neurodegenerativa, fatala�?, explicA? Huante Parra.

De acuerdo a la investigadora, su proyecto tiene el objetivo de determinar la funciA?n exacta de la proteA�na producida por el CLN3, utilizando el gen homA?logo BTN1 de la levadura, crear una mutante carente de dicho gen y reemplazarlo con CLN3, lo cual permitirA? entender mejor su rol biolA?gico en la cA�lula.

a�?Esta enfermedad en MA�xico no cuenta con datos estadA�sticos de prevalencia; en muchos casos a los niA�os se les diagnostica con otro nombre. Para mA� es muy importante que las personas que padecen estas enfermedades tan raras tengan el apoyo del A?rea de investigaciA?n. Estamos en las primeras fases, para intentar una cura faltarA�an muchos aA�os de investigaciA?n, pero nosotros descubrimos que habA�a una faltante en los procesos de laboratorio, asA� que tratando de apoyar a nuestros colegas para sacar los mejore resultados en esta investigaciA?n, hasta que, en un futuro, espero no muy lejano, se pueda tener una curaa�?, asentA?.