Genética y salud
Los genes juegan un papel fundamental en la determinación de la salud y la enfermedad. Actualmente es posible identificar variaciones en la secuencia del ADN […]
Los genes juegan un papel fundamental en la determinación de la salud y la enfermedad. Actualmente es posible identificar variaciones en la secuencia del ADN de las personas para conocer si existe alguna condición hereditaria o no. Existen varias situaciones en las que los genes causan o predisponen a situaciones de salud, por ejemplo:
- Aumentar el riesgo de padecer ciertas enfermedades, como la diabetes, la hipertensión o el cáncer. En este caso se requiere que existan malos hábitos de vida para que se desarrolle el padecimiento.
- Influir en la respuesta a los medicamentos, por ejemplo una variación en la secuencia de ADN puede hacer que una persona no responda o responda exageradamente a un medicamento, lo que puede afectar su eficacia o causar efectos secundarios.
- Ocasionar enfermedades hereditarias, por ejemplo formas llamadas monogénicas de Parkinson, glaucoma, cáncer. En este grupo de condiciones no se requiere influencia del ambiente para desarrollar la enfermedad.
- Causar una forma diferente de desbalance de la información genética son las enfermedades de los cromosomas como el síndrome de Down y muchos otros ejemplos menos conocidos.
El avance en tecnologías de análisis del ADN ha permitido contar con pruebas con el propósito de diagnosticar enfermedades genéticas en individuos que ya presentan síntomas; con el propósito de predecir la probabilidad de desarrollar una enfermedad genética en el futuro o bien la realización de pruebas de portador para determinar si una persona es portadora de una mutación genética que puede ser transmitida a sus hijos. Este tipo de pruebas permiten prevenir y diagnosticar oportunamente enfermedades.
Las pruebas de ADN están revolucionando la forma de atender las enfermedades. Por ejemplo, las pruebas de farmacogenética que se realizan para conocer las variaciones de cada individuo en la respuesta a medicamentos pueden llevar ayudar a desarrollar tratamientos personalizados. En general diagnosticar, predecir y tratar en forma mas precisa llevará sin duda a mejorar la esperanza y la calidad de vida; es importante ubicar que para realizar una prueba genética de debe contar con el acompañamiento de un especialista en genética médica.
DRA. MARÍA DEL CARMEN ESMER SÁNCHEZ
